什么是先天性代谢异常症
先天性代谢异常症的“先天性”，从广义上来看是指出生之前就存在着疾病的意思。狭义上来讲是遗传因子上带有疾病的原因，也就是具有遗传性。
代谢异常症是指，身体构成成分（糖、蛋白、脂质等）的新陈代谢或产生能量的代谢无法正常工作导致的疾病。
“代谢”也就是，葡萄糖等物质转化成其他对身体有用的物质，或者是在转化过程中释放能量。转变物质（进行代谢）主要是“酵素”在进行，通俗的说先天性代谢异常症是指，生产酵素的遗传因子出现了异常。但最近的研究更进一步的研究出了复杂的代谢过程，酵素以外的遗传因子异常也被逐渐知晓。在日本，主要研究此领域疾病的是“日本先天代谢异常学会” （http://jsimd.net/）。
先天代谢异常的分类及病因
先天性代谢异常可分为很多种，这对代谢的物质来说可以分为：氨基酸代谢异常症、氨代谢异常症、糖代谢异常症、有机酸代谢异常症、脂肪酸代谢异常症、脂质代谢异常症、金属代谢异常症、核酸代谢异常症等。也可从出现症状的脏器（如代谢性神经肌肉疾病）或细胞器（线粒体病）来进行分类。
医学研究反面，将根据大分类，通过被阻碍的酵素名对病名起名；或依据对酵素产生影响的遗传因子，对疾病起名。但是，过去并没有意识到遗传因子异常导致疾病发生，另外考虑到依据症状或治疗来命名更为方便，所以日常诊断中使用的病名，不只与遗传因子异常有关。
例如，由于尿液中苯丙酮增加，在上个世纪被命名的苯丙酮尿症，如今也在日常诊断中被使用。但此疾病应正式改名为 “苯丙氨酸羟化酶缺乏症”或“苯丙氨酸羟化酶遗传因子异常症”。另外，此疾病由于血液中苯基丙氨酸会增加，也被称之为“苯丙氨酸血症”。这是由于通过食疗等方法，可降低血液中苯丙氨酸浓度，从而使用堆积的氨基酸名称更好的理解此疾病。另外，辅助苯丙氨酸羟化酶活动的“辅助酵素”异常也会出现类似症状，很容易与苯丙酮尿症混淆；但是由于治疗方法存在差异，另外被命名为，由于多个遗传因子异常导致的“四氢生物蝶呤缺乏症”。
另外一点需要注意的是，即使苯丙氨酸羟化酶遗传因子出现异常，遗传因子的变化也有轻重之分，根据轻重病名也随之发生变化。最严重的称之为 “苯丙酮尿症”，轻度~中度称为“高苯丙酮血症”，有时把若未接受治疗终身也不会出现症状的称为“无症状性”或“最轻度型”高苯丙酮血症。这样的“无症状性”的遗传因子变化称为 “变异variant”，与致病的“遗传因子变异”区分开来。需要注意的是，即使根据酵素变化被命名的“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”，其症状的轻重程度是各式各样的。
如上所述，先天性代谢异常症的分类颇多，存在着各种各样的病名，但其每个疾病发生的概率是几万~几十万分之一，可以看出此疾病通常被称为“罕见疾病”
先天性代谢异常症的出现及如何发现它
代谢在体内各个器官中都进行着，其出现异常之后的表现是各种各样的。请在学会的官网确认每个疾病所对应的症状。在这里解释一下先天性代谢异常症的症状表现及特征。
如上所述，同样病名诊断的酵素异常（或是缺乏症），也会根据病情的轻重出现不同的表现。病情越重将越早出现症状。最严重的一出生就出现了严重的症状，也有出后不久（新生儿时期）就出现剧烈症状。非症状的情况会根据出现症状的时期来进行划分。比如，新生儿型属于非常严重的；婴儿型是比新生儿型程度轻一些，但也相对较为严重的一种；成人型属于较为轻度的一类。
重症的先天性代谢异常症患者，往往治疗困难的同时也短命；另一方面，程度较轻的患者出生后虽然没有什么症状，但随后出现大脑障碍是其特征，所以治疗的根本在于预防脑部障碍。但是，一旦出现了脑部障碍，通常无论怎么治疗也很难恢复，所以出生后立刻诊断，早期开始就进行治疗成为了关键。为了尽早发现可以治疗的先天性代谢异常症，包括日本在内的多个国家都在进行“新生儿全身检查”。
检查及诊断请在专门的医疗机构
先天性代谢异常症的诊断需要各项特殊的检查，但大部分检查都不属于医保范畴，大部分是在大学的研究室或特殊检查机构进行。通过日本先天性代谢异常学会的官网可以查阅各项检查在哪里可以进行，但通常一般医院的医生很难诊断这么罕见的疾病，所以还是建议去先天性代谢异常症为专长的大学附属医院或其他专科医院。
大概的检查诊断流程如下：首先根据症状和临床检查结果来推断属于哪个代谢的异常症，之后进一步为了判断是哪一个疾病，分析在血液或尿液中的异常代谢物。特别实在尿液中可以发现很多与疾病相关的代谢物，通过质量分析器等特殊的检查仪器来进行检查。上面提到过的新生儿全身检查中将全面的检查血液中的代谢物。
过上面的检查，可推断出特定的疾病（异常症）的话，可以推断出与此类异常症相关的“酵素”的运动（酵素活性）。一旦发现酵素存在问题，便可以检查酵素的设计图---遗传因子。这是通过血液进行检查。
“食疗”是有效的治疗方法
先天性代谢异常症是遗传因子存在着某种缺陷，根治遗传因子的问题是非常困难的；但随着医学的进步，如今的医学研究虽然不是万能，但可以进行有效的治疗。
另外，有的异常症可以从新生儿时期就进行抑制发病的早期治疗，为了尽早的发现疾病，可以进行新生儿的全身检查，并在今后也有发展的趋势。
虽然不是根本治疗，但很有效的治疗方法的代表就是“食疗”。也就是尽可能的避免食用引起疾病发生代谢物产生的食物。已经例举过的苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症）来讲，减少食用含有苯丙氨酸（氨基酸）的蛋白质，从而可以减少体内的苯丙氨酸浓度，接近正常人的浓度后症状即可消失。
除了食疗，也有服用促进酵素活性的药物，注射酵素的治疗方法。如果疾病发生在特定的脏器（组织），也可以进行肝脏或骨髓等脏器的移植治疗。目前，也有试验性的进行使用遗传因子或改变遗传因子物质的治疗方法。
这样的治疗方法不是通过一次就可以达到根治，需要持续性的进行治疗。这样说的原因在于，关于先天性代谢异常症也是近期才做到了精准的诊断，以及症状的病理和机理，上述治疗方法大部分也是最近才开始进行的，其疗效也有很多不确定的部分。为此，我们需要在先天性代谢异常专长的医疗机构定期进行诊察和检查，不断观察自己的病情发展。
个别的先天性代谢异常症的治疗方法的详细内容，可在日本先天性代谢异常学会的官网进行预览。